Una tesis doctoral desarrollada en el Centro de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias y la Universidad de Barcelona permitirá que un investigador estudie durante cuatro años la aplicación del fármaco Tofacitinib en los pacientes de Fibrodisplasia Osificante Progresiva, a los que "no curará la enfermedad, pero sí ayudará a la paliar los síntomas y la enfermedad".

Concretamente, el fármaco se trata de "un inhibidor de lo que promueve la inflamación", de forma que, "como para que se produzca la osificación que provoca la FOP se necesita una inflamación", su aplicación "bloquearía la etapa inicial de todo el proceso", recoge Ical. 

Así lo avanzó este jueves la presidenta de la asociación 'Por dos pulgares de nada', Beatriz de Haro, quien explicó que el pequeño Darío, un niño de tres años residente en la localidad leonesa de La Pola de Gordón y diagnosticado de FOP en 2023, toma el medicamento desde el 7 de enero del pasado año, cuando se convirtió en el primer paciente de España en tomarlo, además del más joven. Un tiempo después de que Darío comenzara a tomar Tofacitinib, también comenzó a utilizarlo Valentina, una niña de cinco años de Jerez, cuya madre creó la asociación 'Un grito a la esperanza'.

Tras sus experiencias de éxito, ambas asociaciones decidieron donar la cantidad de 230.000 euros -130.00 'Por dos pulgares de nada' y 100.000 'Un grito a la esperanza'- para el desarrollo de la tesis doctoral sobre la aplicación del fármaco que ayudará al día a día de los pacientes de FOP, una enfermedad ultrarrara que afecta a una de cada dos millones de personas y que provoca que los músculos, ligamentos, tendones y articulaciones se osifiquen formando hueso, hasta que crean un segundo esqueleto que inmoviliza. En España hay unos 40 casos de esta enfermedad, que se puede dar por brotes espontáneos o causados por un golpe, vacuna o una operación, prosigue Ical. 

El catedrático de la catedrático de la Universidad de Barcelona, Francesc Ventura, que calificó de "esperanzador" al fármaco Tofacitinib, reconoció que por el momento "se desconoce su capacidad para revertir la enfermedad", por lo que el proyecto colaborativo desarrollado entre el Consejo Superior de Investigaciones Científicas y la Universidad de Barcelona "permitirá comprobar si el fármaco es útil y eficaz", así como conocer "cómo funciona, qué mecanismos utiliza y la posibilidad de utilizarlo para tratar a los pacientes con FOP".

A este respecto, el investigador del Centro de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias, Gonzalo Sánchez, explicó que Tofacitinib se trata de un fármaco prescrito que "se utiliza de manera regular para el tratamiento de la artritis reumatoide", aunque "hay evidencias en ensayos clínicos gracias a las pruebas hechas con pocos pacientes otros países que dan la sensación de que efectivamente funciona". Por ello, la tesis doctoral "intentará demostrar que funciona y cómo lo hace".

El trabajo colaborativo llevado a cabo entre dos laboratorios para el desarrollo de la tesis es "una de sus grandes ventajas", ya que la Universidad de Barcelona tiene "mucha experiencia en modelos animales de la enfermedad", lo que "permite estudiar en detalle los mecanismos y si realmente es efectivo o no". A ello se suma la "experiencia y modelos de células madre humanas de pacientes y controles" del Centro de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias, lo permite "estudiar si los resultados obtenidos en los modelos animales funcionan de la misma forma en los modelos in vitro".

Tanto la Universidad de Barcelona como el Centro de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias también se encargarán de llevar a cabo "labores de divulgación" de la mano de las asociaciones 'Por dos pulgares de nada' y 'Un grito a la esperanza' para "intentar explicar de una manera sencilla las cosas complicadas que se hacen en el laboratorio".

Primer paciente en España

La pediatra del Complejo Asistencial Universitario de León y doctora que trata a Darío tras su diagnóstico, Silvia Rodríguez, puso de relieve que a pesar de que "el pronóstico" del pequeño era "grave", su misión siempre ha sido "facilitarle la vida y darle esperanza".

"Cuando llegó Darío, el único tratamiento que existía era aplicar corticoides y si había un brote y ponerse a rezar", recordó la pediatra. Sin embargo, una vez que Darío se convirtió en el primer paciente de España en utilizar el fármaco Tofacitinib, hace ya un año y medio, "no ha tenido ningún brote y la movilidad es la de un niño normal", de forma que "hace las actividades de cualquier niño normal y, aunque se ha pegado un par de golpes, no ha necesitado corticoides".